Beenmergtransplantaties effectief bij vroege MLD

Diane van Rappard (VUmc) en Tom Theunissen (Maastricht University) zijn afgelopen april, met subsidie van Metakids, gepromoveerd. De onderzoekers presenteerden hun onderzoek naar, respectievelijk, MLD en mitochondriële myopathie.

Drs. arts-onderzoeker Diane van Rappard (VUmc) publiceerde haar promotieonderzoek Metachromatic leukodystrophy: Natural evolution and treatment effects, waaruit bleek dat beenmergtransplantaties effectief zijn in het behandelen van vroege MLD, een metabole ziekte. Ook heeft ze aangetoond dat MLD-patienten vaak afwijkingen in hun galblaas hebben. 

Dr. Tom Theunissen (Universiteit Maastricht) onderzocht met zijn promotieonderzoek Novel Causes, Mechanisms and Therapeutic Strategies in Mitochondrial Disease de erfelijke oorzaken van mitochondriële myopathie, een groep metabole ziekten. Met behulp van geavanceerde DNA-techniek kon hij met collega's het diagnoseproces van patiënten verbeteren. Van de 117 patiënten konden zij voor 69% van hen nu de erfelijke oorzaak van de klachten achterhalen. 

Dankzij vele donateurs en actienemers kon Metakids beide onderzoeken subsidiëren. Het is essentieel dat nieuwe onderzoekers naar metabole ziekten worden opgeleid. Metakids feliciteert Diane van Rappard en Tom Theunissen met hun promotie en kijkt uit naar de volgende stappen in hun onderzoek.