United for Metabolic Diseases (UMD)

De zes academische metabole centra en de overkoepelende patiëntenvereniging VKS slaan onder de naam United for Metabolic Diseases (UMD) de handen ineen om de diagnose en behandeling van de meer dan duizend erfelijke metabole ziekten te verbeteren.

Metabole ziekten worden vaak laat of niet herkend en voor veel ziekten is nog geen behandeling beschikbaar. Met het unieke samenwerkingsverband delen de ziekenhuizen gespecialiseerde onderzoeks-expertise en technologie, waardoor het stellen van de juiste diagnose sneller en efficiënter verloopt. Door eerder met een behandeling te beginnen kan onherstelbare schade bij kinderen worden voorkomen.

Het UMD is een initiatief van Amsterdam UMC-specialisten Hans Waterham (hoogleraar genetica van metabole ziekten) en Clara van Karnebeek (kinderarts en geneticus metabole ziekten). Hun uiteindelijk doel: het redden van kinderlevens dankzij slechts één druppel bloed, door zoveel mogelijk metabole ziekten op te sporen met de hielprik.
Van Karnebeek: “Met de hielprik wordt nu nog slechts een deel van het aantal kinderen met een metabole ziekte in Nederland opgespoord. Maar voor veel andere kinderen met een metabole ziekte komt de diagnose veel later, pas wanneer een kind uitvalverschijnselen krijgt. Dan is het vaak al te laat. Ook voor die kinderen willen we een tijdige diagnose mogelijk te maken.”  

Betrokkenheid
Metakids is verheugd met de komst van het UMD als katalysator van hoognodig onderzoek naar metabole ziekten. Het UMD is voor Metakids een belangrijke schakel in de droom dat er binnen 30 jaar voor alle metabole ziekten een behandeling is. Als fondsenwervende stichting is Metakids sinds het begin betrokken om dit samenwerkingsverband  mogelijk te maken. Dankzij de deelnemers van de VriendenLoterij PrijzenMarathon in 2018 is inmiddels al 600.000 euro beschikbaar gesteld.

Metakids ondersteunt initiatieven zoals het UMD om meer onderzoek naar álle metabole ziekten mogelijk te maken. Steun Metakids en doneer.

Doneer nu


Het UMD in de media:
14 mei 2019 in de Telegraaf: een interview met dr. Clara van Karnebeek over het UMD en het belang van samenwerken in het metabole veld.

In september 2018 vertelden teamleiders dr. Clara van Karnebeek en prof. Hans Waterham aan Elsevier over het initiatief. Lees dit
hier terug. 

Bekijk de website van het UMD hier