Droom

Achter de schermen wordt hard gewerkt aan de grote droom van Metakids: een landelijk samenwerkingsverband voor onderzoek en behandeling voor alle metabole ziekten.

Hiermee zal het onderzoek naar metabole ziekten in een stroomversnelling komen. Dit is hard nodig. Momenteel overlijdt er om de dag een kind aan een metabole ziekte; daarmee zijn metabole ziekten één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland.

Helaas krijgen veel kinderen met een metabole ziekte nog veel te laat een juiste diagnose. Om verschillende redenen: omdat hun ziekte nog niet in de hielprikscreening van pasgeborenen zit, maar vaak ook omdat de klachten zo divers zijn dat ze te laat (of helemaal niet) naar een metabole specialist worden doorverwezen. 

Door een landelijk samenwerkingsverband voor onderzoek en behandeling willen we het mogelijk maken dat ouders binnen enkele dagen een diagnose en een behandelplan kunnen krijgen, in plaats van pas na maanden, jaren - of nooit. Deze droom wordt breed gedragen. Artsen, onderzoekers en laboratoriumspecialisten uit heel Nederland hebben zich aangesloten bij het project. Zij pleiten met Metakids voor een gezamenlijke, multidisciplinaire aanpak.  

Deze artsen en onderzoekers - uit alle zes metabole expertisecentra in het land  willen de krachten bundelen. Volgens hen is nog meer samenwerking en uitwisseling van kennis en kunde noodzakelijk om grotere stappen vooruit te doen in onderzoek, diagnoses en behandeling van metabole ziekten.  

Om dit tot stand te brengen heeft Metakids met de Theo Janssen Stichting in december 2017 het startsein voor deze bijzondere samenwerking gegeven door voor twee jaar een ervaren projectleider aan te stellen: kinderarts en klinisch geneticus dr. Clara van Karnebeek. Zij zal dit project leiden met geneticus prof. Hans Waterham. Op dit moment wordt het landelijke samenwerkingsverband voor onderzoek en behandeling samen met collega's uit de diverse metabole expertisecentra vormgegeven. 

Met het het realiseren van een landelijk samenwerkingsverband voor onderzoek en behandeling komen we een grote stap dichterbij ons grote doel: dat binnen dertig jaar alle kinderen met een metabole ziekte behandeld kunnen worden. 

Uw steun is hierbij hard nodig. Helpt u mee onze droom te verwezenlijken? Doneer dan hier