Jarenlang streden Michael en Elke voor een diagnose voor hun 8-jarige dochter Esmee. Meer dan 6 jaar na de eerste klachten werd Esmee voor eerst gezien door een metabole arts. ‘Die gaf adviezen die we heel graag jaren eerder hadden gehoord.’

Elke en Michael vonden de metabole arts uiteindelijk zélf. Waarom niemand het gezin doorverwees naar een metabool specialist is hen een raadsel. “Toen ik het de kinderarts vroeg, gaf hij toe dat hij niet wist van het bestaan.”

Op familiefoto’s staan Michael, Elke, Esmee en haar jongere zusje Carmen vrolijk en stralend. Elke: “We genieten volop van onze meiden. Esmee is het vrolijkste meisje dat ik ken.” Het gezin, waar het optimisme vanaf straalt, geniet nú, omdat ze niet weten hoe lang dit nog kan.

Plotselinge achteruitgang

Toen Esmee 14 maanden oud was, kon ze opeens niet meer kruipen en ze maakte schokkerige bewegingen. Het was het eerste grote alarm dat er iets mis was. Esmee werd helemaal onderzocht, maar zelfs op de MRI was niets te zien. De artsen dachten aan postvirale ataxie, een terugval na een griepje.
Michael: “Tot haar tweede jaar hebben we het een beetje aangekeken. Ze ontwikkelde wel, maar langzaam. Ze kon niet lopen, praten kwam niet op gang. Op een gegeven moment dachten we: er is meer aan hand.” Er volgen veel, heel veel, onderzoeken door verschillende specialisten. Telkens na een griep kreeg Esmee een terugval. Omdat ze geen kenmerken vertoonde van een genetische ziekte, werd niet voor een DNA-onderzoek gekozen.

Diagnose, maar geen behandeling

Tot dat DNA-onderzoek jaren later toch kwam. Michael: “Ze vertelden ons dat Esmee een metabole ziekte heeft, een mutatie op het ACO2 gen. Als haar lijfje te hard moet werken, vergiftigt het zichzelf. Haar energiefabriekjes kunnen dat niet aan. In plaats van herstellen na bijvoorbeeld ziekte, gaat ze achteruit. Ik dacht: ‘eindelijk iets gevonden’, maar onze wereld stortte ook in. Dit is een ziekte zonder behandeling, er is geen medicijn. We leven in een tijd waar alles kan worden opgelost, maar dat is hier niet het geval.”

Aftakelen

Elke: “Alles wat je niet wil voor je kind, gebeurt. Iedere ouder heeft een beeld van hoe je kinderen later opgroeien, hoe ze mooie toekomst tegemoet gaan. Maar alles is onzeker geworden. Echt accepteren dat ons kind niet oud gaat worden, kan ik niet.” Michael: “In plaats van zich verder ontwikkelen, zal Esmee aftakelen. Ook voor onze jongere dochter Carmen vind ik het heel moeilijk. Zij gaat hier veel van meemaken.”

Eindelijk een metabole arts

Nu zit Esmee op een mytylschool, waar ze rekening houden met haar beperkingen. Haar zicht is sterk verminderd, ze ziet ongeveer 10 procent. Michael: “. Haar spraak is lastig; wij verstaan haar, maar het is verre van normaal. Ook haar hersenen verwerken informatie minder goed.” Elke: “Esmee is een heel vrolijk meisje, dat heel nuchter in het leven staat. Ze heeft weinig last van haar beperkingen en is blij met wie ze is. Ze heeft haar karaktertje mee.”
Maar de diagnose bood het gezin nog geen prognose. Elke: “Ik heb de arts gesmeekt: ‘is er iets was we kunnen doen?’ Ik was echt wanhopig.” Nee, werd gezegd; alleen doorgaan met ondersteunende therapieën. “We zijn nooit doorverwezen naar een academisch ziekenhuis. En toen vond ik notabene zelf op internet dat er gewoon metabole expertisecentra zijn in Nederland. Dat vond ik heel frustrerend,” zegt Elke. “Het kan toch niet dat kinderartsen hier niet van op de hoogte zijn? Onze kinderarts moest bekennen dat hij niet wist dat er metabole specialisten zijn…”

Koorts gevaarlijk

In een recente opname in het RadboudUMC is Esmee onlangs door veel verschillende specialisten gezien. Elke: “Er is geen behandeling of medicijn, maar we weten eindelijk beter waar we aan toe zijn. Esmee lijkt zich heel goed te ontwikkelen. Het is voor haar heel belangrijk om verdeeld over de dag goed te eten, zodat haar energieniveau op peil blijft. We proberen haar weerstand zo hoog mogelijk te houden, inmiddels weten we wat een griepje voor haar betekent. Koorts is heel gevaarlijk voor haar.”

Herkenning

Na de diagnose stuitten Michael en Elke op een uitzending van Tijd voor MAX. Elke: “Daar werd een ziekte beschreven die leek op die van Esmee. En we hoorden over Metakids. We dachten: eindelijk horen we ergens bij en is er een stichting die hier wat aan doet.” Michael: “Dat artsen zeggen dat alle metabole ziekten binnen 25 jaar behandelbaar kunnen zijn, dáár willen we aan meehelpen. Niet voor Esmee, maar voor al die andere gezinnen en kinderen.”
Sindsdien zet het stel zich in voor Metakids. Michael “Ik wil meedoen aan een trail run in Zweden, een meerdaagse loop door ruwe natuur. We hebben een actiepagina en ik was goed getraind. Door het coronavirus is het een jaar uitgesteld. Maar wat in het vat zit, verzuurt niet. Ik train door, en we hopen dat we in 2021 leuke fondsenwervende activiteiten te kunnen organiseren.”

De actiepagina van Michael staat hier
De video van Esmee is een zeer korte teaser van het verhaal dat Elke en Michael zelf lieten filmen. Beide zijn gemaakt door WVH Productions. De langere video is op YouTube te zien