Hoe is het om als gezin met een metabole ziekte te leven? Sonja en Ralph zijn ouders van tweeling Jesse en Levi (8 jaar). Sonja vertelt over de diagnose van Jesse en de impact hiervan.

Aan Jesse is niets te zien. Levi en Jesse zijn een twee-eiige tweeling. Zo kan het dat alleen Jesse een metabole ziekte heeft. Sonja vertelt: “Na de geboorte van Jesse en Levi had ik al snel een goede band met Levi – maar ik kreeg geen contact met Jesse. Hij keek me niet aan, was heel rustig en sliep veel meer dan zijn broer. Ik had het gevoel dat er iets niet klopte, maar iedereen zei dat hij gewoon een rustige baby was. Als jonge moeder schaamde ik me enorm: waarom had ik wel een instinctieve band met Levi en niet met Jesse?”

Aanval

“Maandenlang dacht ik dat het aan mij lag. Bij 3 maanden oud, hoorde ik opeens Jesse huilen. Dat deed hij nooit. Hij had een epileptische aanval. Meteen erna kreeg hij er nog één. De volgende dag moest hij starten met medicijnen. Maar deze hielpen niet, tijdens een nieuwe aanval ging Jesse vreemd met zijn armen zwaaien. We stapten meteen in de auto naar het ziekenhuis. Alles werd onderzocht. Wekenlang lag Jesse daar en het ging heel slecht met hem. De aanvallen hielden aan en hij kon zelfs zijn eigen hoofd niet meer optillen. Een zware tijd want thuis hadden we ook Levi.”

Zoeken naar diagnose

De eerste diagnose bleek te vroeg en onjuist. Sonja: “de kinderarts zei: ‘houd er rekening mee dat Jesse zwaar geestelijk en lichamelijk beperkt zal zijn en het wellicht niet overleeft.’ Onze wereld stortte in.”Twee weken later had een professor een ingeving: ‘Er is een kleine kans dat Jesse de metabole ziekte PDE heeft.’ Sonja: “ Na twee weken testen bleek inderdaad: Jesse heeft Pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE).” Doordat het lichaam van een kind met PDE het aminozuur lysine wel afbreekt maar niet afvoert, ontstaat een stapeling waardoor er onvoldoende pyridoxine (vitamine B6) naar de hersenen gaat. Zo ontstaan epileptische aanvallen. Met een hoge dosering B6 is dit in de meeste gevallen te behandelen. Sonja: “Zodra we begonnen met de behandeling, wist ik, ‘ik heb mijn kind’. Ik kreeg eindelijk contact met hem.”

Bakje patat

In de jaren erna groeiden de twee broers op. Sonja: “Jesse trok zich op aan Levi.” Maar, Jesse praatte nog niet, en Levi wel. Mentaal bleef hij wat achter. Toen hij 2,5 jaar was, stelden artsen voor dat Jesse met een streng eiwit beperkt dieet zou starten. “Ze noemden het een experiment. Maar we zagen meteen effect. Na een week begon hij opeens te praten!”

“Voor Jesse moet nu alles op de weegschaal. Spontaan iets in je mond steken kan niet. Jesse is zelf erg precies met zijn dieet, maar het wordt emotioneel lastiger. Jesse ziet dat Levi meer vlees krijgt en dat traktaties anders moeten. Hij wil niet anders zijn. Ik snap dat hij daar soms boos over wordt.” Sinds anderhalf jaar kan Jesse dankzij een Arginine supplement 10 gram meer eiwitten eten. “Dat is bijna het dubbele. Nu kan ik soms bij dat ene bakje patat zeggen: ‘doe maar, schat.’”

Geluk hebben

Het gaat goed met Jesse, al heeft hij voor alles wat meer tijd nodig. “Hij heeft een prima IQ, maar zijn tempo ligt lager. Maar: wat een doorzetter! We hebben geluk. Als Jesse 10 jaar eerder was geboren, was het heel anders gelopen. De test om te bepalen of Jesse PDE had, bestond destijds net. Ook het dieet was een experiment. Nu weer het supplement: wij maken aan den lijve mee hoeveel verschil voortdurend onderzoek naar metabole ziekten maakt.”

“Ik ken ook de schrijnende gevallen van kinderen met een metabole ziekte waar nog geen behandeling voor bestaat. Daarom willen wij bijdragen aan meer onderzoek. Mijn man Ralph heeft bijvoorbeeld in 2019 voor Metakids meegedaan aan de Marathon van Rotterdam. Onze omgeving steunt ons daarin: dat is heel mooi.”