Een metabole ziekte heeft enorme impact op een gezin. Grootmoeder Ria verloor haar twee kleindochters Sara en Liv aan een metabole ziekte. Nu is het gen gevonden dat de ziekte veroorzaakt. ‘Onze kleindochters hebben daar niets meer aan, maar het geeft mij wel hoop voor de toekomst. Alleen door onderzoek kan dit grote verdriet anderen bespaard blijven.’

“Ik heb wel eens heel onaardig gedaan. Als iemand vroeg hoeveel kleinkinderen ik had, zei ik: ‘vijf, waarvan twee dood’. Achteraf denk ik, dat kun je niet maken. Anderen weten zich geen raad met je antwoord.” Ria en haar man Max zijn de ouders van Metakidsambassadeur Suzan Hilhorst en zoon Wouter. Suzan schreef het boek Sara en Liv over het overlijden van haar twee dochters. Nu vertelt Ria over hoe het voor hen was als grootouders.

“Vrienden om ons heen hadden allang kleinkinderen, dus we zaten wel te wachten. Toen ons eerste kleinkind werd geboren, was dat bijzonder en mooi. We voelden ons rijk en gelukkig.” Dat eerste kleinkind is Nils, zoon van Suzan en Jens. Na een jaar gaat Ria met pensioen en is er tijd om één dag per week op te passen. “Het waren heerlijke dagen.” Een paar jaar later verwachten ook zoon Wouter en zijn vrouw een kind: “Nils kreeg een nichtje en wij een kleindochter! Een paar weken later hoorden we dat ook Suzan opnieuw zwanger was, dit keer van een meisje, dus ons geluk kon niet op.”

Zware tijd

Wanneer Suzan bevallen is van dochter Sara, lijkt er geen vuiltje aan de lucht. Sara heeft een perfecte Apgar-score en wordt door de kraamverzorger gekscherend Hollands welwaren genoemd. “We maakten foto’s van Sara en nicht Noa bij elkaar in de wieg. We voelden ons rijk, met twee van die prachtige kleindochters. Het was ook een mooie gedachte dat ze samen zouden opgroeien. We zagen ze  al bij ons thuis spelen.”

Maar als Sara twee weken oud is, gaat ze slechter drinken en ziet ze bleek. Ze komt in het ziekenhuis terecht omdat haar hart faalt. Het gaat steeds slechter en uiteindelijk kan alleen een hart-longmachine haar nog in leven houden. Artsen weten niet wat de oorzaak is van het hartfalen. “De periode dat ze in het ziekenhuis lag, was een ongekend zware tijd. De eerste week pasten wij op Nils, dat was erg tegenstrijdig: we waren ongerust, verdrietig en bang, maar ondertussen moesten we er ook voor hem zijn. Zat ik daar allemaal spelletjes met hem te doen, terwijl ik met mijn hoofd bij Sara en mijn dochter was. Later ging Nils weer bij zijn ouders slapen in het Ronald McDonaldhuis en naar de opvang in het ziekenhuis.”

Geen medische verklaring

Na vijf lange weken concluderen de artsen dat Sara niet meer beter zal worden. “Besloten werd om haar van de hart-long machine te halen. We wisten natuurlijk dat ze erg ziek was, maar toch hadden we al die weken ook hoop gehad. Nu moesten we accepteren dat het niet meer goed zou komen. We hebben  rustig en bewust afscheid van haar kunnen nemen. Het was ongelooflijk verdrietig, ook om de onmacht en de pijn van je eigen kind te zien. Daarna zijn we vooral praktisch aan de slag gegaan: eten koken, Nils opvangen, dingen regelen.”

Medisch gezien is er dan geen verklaring voor het sterven van Sara. “Niemand wist waarom haar hart faalde. Suzan en Jens zijn beiden gezond en er komt geen babysterfte in onze familie voor. De artsen stonden echt voor een raadsel.” Er wordt genetisch onderzoek gedaan naar een beperkt aantal genen, maar dat levert niets op. De artsen gaan ervanuit dat de kans klein is dat Sara’s ziekte erfelijk is, en er is weinig reden om niet opnieuw zwanger te worden.

Een allerdiepst dal

Dertien maanden later bevalt Suzan opnieuw, nu van Liv. “Na de geboorte leek alles opnieuw goed, maar Suzan en Jens waren wel bezorgd. Kraamvisite werd die eerste weken afgehouden. Wij mochten wel een paar keer langskomen. Voor mij is dat nog steeds waardevol: het zijn de enige momenten dat ik Liv levend heb vastgehouden. Mijn man Max was verkouden, dus die hield wel meer afstand. Hij dacht: ik knuffel haar later wel. Dat hij die kans nooit heeft gekregen, vinden we nog steeds heel erg.”

Suzan en Jens maken zich intussen zorgen. Bij Liv zien ze dezelfde symptomen als bij Sara. Ze gaan regelmatig naar het ziekenhuis, ze blijven zelfs een nacht ter observatie.  Het ziekenhuispersoneel neemt hun zorgen serieus, maar kan niets vinden. Elke keer worden de jonge ouders naar huis gestuurd met dezelfde boodschap: Liv is gezond, krijg vertrouwen en geniet. Ria: “Ook wij zeiden tegen ze; we begrijpen het, die angst zit er nu eenmaal in en dat heeft tijd nodig. Geduld. We wilden ze zo graag geruststellen. Maar ook wij maakten ons natuurlijk zorgen; wat als hun angst terecht was?”

Grootste angst

Na twee weken gaan Jens en Suzan voor de vierde keer met Liv naar het ziekenhuis. “We belden die ochtend met elkaar. Suzan had geen goed gevoel. Liv ademde opnieuw veel te snel, en ze zag nu ook wat gelig.” Als er röntgenfoto’s worden gemaakt gaat het mis. Liv valt weg en ze wordt met spoed naar de intensive care gebracht. Daar overlijdt ze niet veel later.  “’s Ochtends was ze nog in leven, ’s avonds was ze er niet meer. Niet alleen Suzan en Jens waren overstuur, ook de artsen stonden met de handen in het haar. Het overviel iedereen.”

Ria zal het telefoontje van haar dochter nooit vergeten. “Dat ook Liv zou overlijden was onze grootste angst. Het is bijna niet voor te stellen dat zoiets je twee keer overkomt. Twee keer een kleinkind verliezen, twee keer machteloos moeten toekijken hoe je eigen kind verscheurd wordt door verdriet. Het gekke is; zelf bleef ik op dat moment kalm. Ik zat in een roes en ging, opnieuw, van alles regelen. Nils ging net naar school, en had zorg en aandacht nodig. We hebben meegedacht over de crematie, we kookten, organiseerden hulp, dat soort dingen. Het verdriet was op dat moment vol aanwezig, maar we konden er geen ruimte aan geven: we moesten er zijn voor ons kind en haar gezin.”

Vergeten rouwers

Later leest Ria in een Amerikaans onderzoek over rouw bij grootouders dat veel grootouders in zo’n praktische modus schieten, en daarbij dan vaak hun eigen verdriet vergeten. “In de literatuur worden grootouders die een kleinkind verliezen, de ‘forgotten grievers’ genoemd (vergeten rouwers). Ik herken mezelf daar helemaal in. Niemand was echt bezig met ons verdriet, ook wijzelf niet. Het ging vooral om het verdriet van de ouders. Wat je snel vergeet is dat je als grootouder te maken krijgt met twee dingen: je bent een kleinkind verloren, én je eigen kind heeft verdriet. En dat is een verdriet dat je niet zomaar kunt wegnemen, zoals je vroeger deed als je kind gevallen was. We voelden ons daarom vaak machteloos en alleen. Iedereen was lief en behulpzaam, maar echt begrijpen kunnen ze het niet. Inmiddels zijn we bevriend met twee mensen die ook een kleinkind zijn verloren, en die vriendschap betekent veel voor ons.”

“Twee keer een kleinkind verliezen, twee keer machteloos moeten toekijken hoe je eigen kind verscheurd wordt door verdriet.”

Oorzaak in genen

Na het overlijden van Liv wordt het genetisch onderzoek uitgebreid. Ria: “Iedereen was het erover eens dat hun ziekte wel erfelijk moest zijn.” Na twee jaar onderzoek wordt er uiteindelijk één gen gevonden, dat duidt op een nog onbekende metabole ziekte. “Hoe gek het ook klinkt: dat was een opluchting. Er was een oorzaak gevonden, een boosdoener. Het gaf ergens ook hoop. Op dat moment wist ik nog niet wat metabole ziekten waren, maar inmiddels weet ik hoeveel leed deze ziekten veroorzaken. Élk onderzoek naar metabole ziekten, élke kleine stap, zoals het vinden van dit ene gen, kan in de toekomst misschien weer andere kinderen helpen.”

Onderzoek steunen

Om onderzoek naar metabole ziekten te ondersteunen, werden Ria en Max donateur van Metakids. “We zetten elke maand geld opzij voor onze levende kleinkinderen, maar voor Sara en Liv had dat natuurlijk geen zin. We zochten een manier om toch iets voor de meisjes te doen, en een maandelijkse donatie sprak ons aan. Het is hoopvol om te lezen dat onderzoek, zoals dat van Sabine Fuchs, echt verschil kan maken. Het voelt ook goed dat er steeds meer behandelingen komen voor kinderen met een metabole ziekte.”

De donaties geven de levens van Sara en Liv nóg meer betekenis. Ria: “Mijn kleindochters hebben nooit de kans gehad om gelukkig op te groeien. We hadden ze zo graag meegenomen naar de dierentuin. We hadden ze zo graag willen laten spelen met het poppenhuis van hun moeder. En we waren zo graag samen met ze op avontuur gegaan, maar het heeft niet zo mogen zijn. Eén van de dingen die we kunnen doen, is namens hen doneren. Zo maken we een toekomst mogelijk voor andere kinderen, en dat is een troostende gedachte.”

Steun onderzoek ook

Samen maken we behandelingen mogelijk voor kinderen met een metabole ziekte. Steun daarom Metakids, net als deze grootouders.
Kijk hieronder welke mogelijkheden er zijn om bij te dragen.

Ren of wandel met ons mee tijdens de Dam tot Damloop in september

Liever een eigen actie starten? Dat kan heel gemakkelijk.

Met kleding inzamelen help je ons ook

Bespreek of je onderzoek wil opnemen in je testament

Of kies voor een maandelijkse donatie