Wat is het?

Metabole ziekten: een korte uitleg

Bij kinderen met een metabole ziekte gaat er iets mis in de chemische processen van hun lichaam. Vaak ontbreekt een eiwit, waardoor het lichaam voedingsstoffen niet goed opneemt of afvalstoffen niet goed afbreekt.

Hoe erg is dat?
Metabole ziekten zijn slopers, letterlijk. Ze maken het lichaam kapot. Veel voorkomende gevolgen zijn extreme vermoeidheid, hartfalen, doofheid en blindheid. Maar kinderen kunnen ook epilepsie, een groeiachterstand krijgen of zelfs stikken. Sommige kinderen hebben direct na de geboorte symptomen, anderen pas jaren later.

Metabole ziekten eisen vele kinderlevens
Elk jaar worden ongeveer 800 kinderen geboren in Nederland met een metabole ziekte. Voor de helft van hen bestaat geen behandeling. Zij ontwikkelen ernstige lichamelijke en verstandelijke handicaps en/of overlijden voor ze 18 worden.

600 varianten, één naam
Ruim 600 ernstige ziekten die invloed hebben op ons metabolisme hebben zoveel gemeen, dat we ze één naam geven: metabole ziekten.

Erfelijk bepaald
Een metabole ziekte is een genetische aandoening, erfelijk dus. Vader en moeder hebben vaak beiden het gen, meestal zonder daar ooit iets van gemerkt te hebben.

Hielprik helpt
Tijdens de zwangerschap wordt een baby (nog) niet gescreend op metabole ziekten, waardoor het in ieder gezin kan voorkomen. Na de geboorte wordt via de hielprik de baby inmiddels gescreend op veertien vormen van metabole ziekte. Dat is goed, maar nog lang niet genoeg. De komende jaren wordt de hielprik uitgebreid naar meer varianten. Levensbelangrijk want: hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe beter vaak de behandelingsmogelijkheden.

Tijd voor verandering
Mede dankzij Metakids worden er grote stappen gezet in de diagnose en behandeling van metabole ziekten. Maar er is nog veel onderzoek nodig om alle vormen te detecteren en behandelbaar te maken. Veel onderzoek betekent ook: veel geld.

Hoe sneller, hoe beter
Ruim 10.000 Nederlandse gezinnen ervaren dagelijks hoe het is om te leven met deze slopende ziekte. Het leven van deze kinderen is vaak uitzichtloos. Ook voor het gezin is dit enorm zwaar. Een kind met een metabole ziekte brengt veel verdriet en intensieve zorg met zich mee. Een vroegtijdige diagnose kan dit voorkomen.

Hoopvolle blik naar de toekomst

Als het onderzoek in dit tempo doorgaat, geloven artsen dat metabole ziekten binnen tientallen jaren sneller te vinden, behandelen en zelfs te genezen zullen zijn.

Hoe meer geld er is voor onderzoek, hoe sneller we bij een oplossing komen.  

Wilt u meer weten over metabole ziekten? Kijk dan op de website van de patiëntenvereniging VKS.