Wat zijn metabole ziekten?

Bij kinderen met een metabole ziekte gaat er iets mis in de chemische fabriek van hun lichaam. Vaak ontbreekt een eiwit, waardoor het lichaam voedingsstoffen niet goed opneemt of afvalstoffen niet goed afbreekt. Metabole ziekten zijn vrijwel altijd erfelijk. Het is één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland.

Een snelle diagnose is van levensbelang
Tijdens de zwangerschap wordt een baby (nog) niet gescreend op metabole ziekten, waardoor het in ieder gezin kan voorkomen. Direct na de geboorte worden inmiddels via de hielprik 14 metabole ziekten gescreend. Dat is goed, maar nog lang niet genoeg. De komende jaren wordt de hielprik uitgebreid naar 27 varianten. Levensbelangrijk want: hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe groter de kans dat een kind geen ernstige schade oploopt aan organen of hersenen.

Hoop
Vaak is het leven van kinderen met een metabole ziekte uitzichtloos; de ziekte brengt veel verdriet en intensieve zorg met zich mee. Een vroegtijdige diagnose of behandeling kan dit voorkomen, maar daarvoor is nog veel onderzoek nodig. Artsen zeggen dat bij voldoende geld voor onderzoek binnen 30 jaar vrijwel geen enkel kind meer hoeft te overlijden aan een metabole ziekte. Met meer bekendheid kunnen we kinderlevens redden.


Lees hier persoonlijke verhalen over kinderen met een metabole ziekte.

 

Voor meer informatie over metabole ziekten kan je ook kijken op de website van de patiëntenvereniging VKS