Wat zijn metabole ziekten?

Bij kinderen met een metabole ziekte gaat er iets mis in de chemische fabriek van hun lichaam. Vaak ontbreekt een eiwit, waardoor het lichaam voedingsstoffen niet goed opneemt of afvalstoffen niet goed afbreekt. Metabole ziekten zijn vrijwel altijd erfelijk. Het is één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland.

Hoe ernstig is het?
Metabole ziekten zijn slopers, letterlijk. Ze maken het lichaam kapot. Veel voorkomende gevolgen van metabole ziekten zijn hartfalen, dementie, doofheid en blindheid. Ook kunnen kinderen epilepsie krijgen of een groeiachterstand oplopen. Veel kinderen halen hun eerste verjaardag niet eens. ‘Metabole ziekten’, ook wel 'stofwisselingsziekten', is een verzamelnaam van ruim 1.000 varianten. Al deze varianten hebben één overeenkomst: zonder behandeling takelt het lichaam van het kind af. Voor veel kinderen is behandeling nog niet mogelijk.

Komt het vaak voor?
Meer dan 10.000 gezinnen in Nederland hebben éen of zelfs meerdere kinderen met deze erfelijke aandoening. Vaak onzichtbaar voor de buitenwereld omdat de intensieve zorg zich vooral afspeelt achter de deuren van het gezin en het ziekenhuis.

Een snelle diagnose
Tijdens de zwangerschap wordt een baby (nog) niet gescreend op metabole ziekten, waardoor het in ieder gezin kan voorkomen. Direct na de geboorte worden inmiddels via de hielprik 14 metabole ziekten gescreend. Dat is goed, maar nog lang niet genoeg. De komende jaren wordt de hielprik uitgebreid naar 27 varianten. Levensbelangrijk want: hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe groter de kans dat een kind geen ernstige schade oploopt aan organen of hersenen.

Hoop
Vaak is het leven van kinderen met een metabole ziekte uitzichtloos; de ziekte brengt veel verdriet en intensieve zorg met zich mee. Een vroegtijdige diagnose of behandeling kan dit voorkomen, maar daarvoor is nog veel onderzoek nodig. Artsen zeggen dat bij voldoende geld voor onderzoek binnen 30 jaar vrijwel geen enkel kind meer hoeft te overlijden aan een metabole ziekte. Met meer bekendheid kunnen we kinderlevens redden.

Lees hier meer verhalen over kinderen met een metabole ziekte.

Meer weten over metabole ziekten of stofwisselingsziekten? Kijk dan op de website van de patiëntenvereniging VKS